Doenças Raras: Diagnóstico precoce e tratamento correto transformam vidas

Rodrigo Jacob de Almeida, 36 anos, tinha apenas 55 dias de vida quando sua família recebeu a confirmação de sua condição: fenilcetonúria ou PKU, enfermidade que integra a extensa relação das doenças raras. Foi graças ao teste do pezinho que ele pôde ser diagnosticado precocemente e, assim, receber o tratamento adequado. Com isso, Rodrigo, mesmo com uma enfermidade rara, construiu uma história sem o intenso sofrimento comumente ocasionado por sua disfunção.

A fenilcetonúria é uma doença genética que impede o organismo de decompor a fenilalanina, um aminoácido presente em diversos alimentos. A fenilalanina acumula-se no organismo, sobretudo no cérebro, causando deficiência intelectual. Esse distúrbio neurológico jamais fez parte da história de Rodrigo, que, atualmente, trabalha como jornalista.

Enfermidades, como a fenilcetonúria, recebem atenção especial neste mês, sobretudo, no dia 28, definido pela Lei 5.019/2017 como o “Dia Estadual de Conscientização das Doenças Raras”. A data sul-mato-grossense tem como referência o “Dia Mundial das Doenças Raras”, correspondente ao último dia do mês de fevereiro: 28 ou, em anos bissextos, 29 – o dia mais raro do calendário. A campanha em todo o mundo teve início em 2008 e, em Mato Grosso do Sul, ganhou força a partir da aprovação da lei pela Assembleia Legislativa (ALEMS), em 2017.

Para o autor da lei estadual, o deputado Pedro Kemp (PT), a previsão na legislação sul-mato-grossense de uma campanha realizada em todo o mundo é fundamental para implantação de estratégias e políticas públicas. “Com a aprovação dessa lei, Mato Grosso do Sul garante estratégia para dar visibilidade ao mundo de sofrimento e solidão de muitos pacientes e familiares, que precisam de mais atenção por parte das políticas públicas de saúde e mais solidariedade das pessoas”, disse o parlamentar.

Rodrigo: Vida salva pelo teste do pezinho

Entre as pessoas que precisam dessa atenção especial por terem diagnóstico de doença rara, está Rodrigo Jacob. “No meu dia a dia, ninguém”, afirmou ao ser perguntado se conhecia outra pessoa com fenilcetonúria. Como as demais enfermidades raras, a frequência dessa doença é reduzida – segundo o Ministério da Saúde, essa disfunção é verificada em apenas um de cada 15 mil a 17 mil nascimentos.

Rodrigo atua em uma agência de assessoria de imprensa que tem, entre os clientes, grandes indústrias instaladas no estado. No entanto, a rotina e toda a história do jornalista poderiam ter sido bem diferentes se não fosse um procedimento rápido, pouco invasivo e praticamente indolor: a triagem neonatal, o conhecido teste do pezinho.

Com o diagnóstico precoce e o tratamento iniciado desde bebê, por meio de alimentação adequada e uso de fórmula, Rodrigo não foi acometido pela deficiência intelectual e outros problemas causados pela fenilcetonúria. “Sem tratamento, a pessoa não desenvolve cognitivo algum. Com o tempo, o desenvolvimento motor também fica comprometido. A criança não vai conseguir andar, sentar, falar”, descreve o jornalista. “Isso anularia pelo menos duas vidas: a do paciente e a da mãe ou de outra pessoa que vai cuidar dele”, completou.

Lucas: Vida reconstruída depois de 12 anos

Quanto maior a demora no diagnóstico, maior o sofrimento. Essa equação ainda causa dores na memória de Lucas dos Santos Tobias, 30 anos, que só conseguiu saber que tem fibrose cística aos 12 anos. Entre suas lembranças, está a do menino debruçado sobre a carteira e advertido pela professora. “Eu passava mal na escola quase todos os dias. Debruçava na carteira, mas era por causa da dor”, lembra-se.

Também guarda na memória uma particularidade incomum, a de criança salgada. “Em vez de suar normal, era sal. Quando meu pai e minha tentavam me abraçar, falavam que eu estava muito salgado. Era estranho isso”, lembra-se Lucas. A alta concentração de sal no suor é uma característica da fibrose cística, conhecida também como doença do beijo salgado.  

Enquanto não recebia tratamento adequado pela ausência de diagnóstico correto, Lucas era obrigado a conviver com o sofrimento. “Sentia bastante falta de ar, cansaço, a boca ficava roxa. Se eu ajudasse minha mãe em casa, se fosse passar um pano, esfregar um tapete, já sentia a fadiga”, conta. Ele também se lembra de um sintoma característico da fibrose cística, também chamada de doença do beijo salgado.

Antes de ser diagnosticado corretamente, Lucas ficou um mês e seis dias internado. A internação decorreu de fortes dores nas costas que passou a sentir após um passeio da escola. Fez exame de raio-X e o diagnóstico foi pneumonia. Ainda no hospital, outro médico solicitou o exame conhecido como “teste do suor” e foi verificada alta quantidade de sal. “Aí deu fibrose cística. Foi descoberto lá em Rio Verde, em Goiás. Só que lá não tinha tratamento e o sofrimento foi muito grande. Por isso, a gente veio para Campo Grande”, disse.

O parêntese de alegria em meio às dores de Lucas era um instrumento musical: o trompete. “Depois de um tempo, soprando aparelhos respiratórios, eu revolvi aprender a tocar um instrumento de sopro. Hoje, sou trompetista e toco desde os sete anos. Isso me ajuda bastante. O ânimo melhora. O trompete é meu companheiro de vida”, contou.

Com triagem neonatal e tratamento, Instituto muda a história de pacientes raros

Rodrigo e Lucas são pacientes do Instituto de Pesquisas, Ensino e Diagnósticos da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Iped/Apae), de Campo Grande. No local, são triadas seis doenças raras no teste do pezinho: fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, biotinidase e hipotireoidismo congênito, considerada a menos raras dessas enfermidades. A maior parte dos pacientes são de hipotireoidismo congênito (230), de fibrose cística (49), de hiperplasia adrenal congênita (35) e fenilcetonúria (27).

Entre as profissionais que atuam no Iped/Apae, está a médica geneticista Liane de Rosso Giuliani, coordenadora estadual da Rede Nacional de Doenças Raras. Ela explica que é a baixa frequência que determina a raridade de uma doença. No Brasil, conforme a Rede, uma enfermidade é classificada como rara quando afeta até 65 indivíduos em 100 mil pessoas. A médica informou, ainda, que são estimadas mais de 8 mil doenças raras em todo o mundo.

Um problema mencionado por Liane é a dificuldade de diagnóstico, causada, entre outros fatores, pela falta de conhecimento de profissionais da saúde da maioria das doenças raras. “Então, a forma de pensar, o raciocínio clínico para se chegar a essas doenças é demorado”, disse. “O segundo impasse é o acesso aos exames. A maioria dos locais que atendem doenças raras não têm acesso rápido e fácil aos exames”, acrescentou a geneticista.

O diagnóstico correto e sem demora é fundamental para se evitar o sofrimento dos pacientes. “O tratamento transforma a vida da pessoa. Por isso, ela precisa ser tratada sem demora”, afirmou a médica. Nessa necessidade reside a importância do teste do pezinho. “Essas doenças estão num programa de triagem neonatal, justamente pra que a gente tenha um diagnóstico e o tratamento precoce”, explicou Liane.

Em Mato Grosso do Sul, a referência em triagem neonatal é o Iped/Apae. “E nós fazemos aqui no Iped não só a triagem, mas também o seguimento. Cada doença tem o seu ambulatório e a sua equipe multidisciplinar que cuida de cada paciente. Acompanhamos alguns pacientes até a vida adulta. Desde de bebê até a vida adulta”, detalhou.

Basta uma picadinha 

Uma picadinha no calcanhar é fundamental para identificação de diversas doenças. A importância desse exame laboratorial, o teste do pezinho, é reforçada pela nutricionista Fernanda Vieira, que também trabalha no Iped/Apae. “A partir do momento que temos o diagnóstico precoce, com o teste do pezinho, podemos proceder um tratamento melhor. Os pacientes mais graves que chegam até nós são os tardios”, observou Fernanda. “Deu alteração no teste do pezinho, traga pra recoleta para fecharmos o diagnóstico. Quanto mais cedo for o diagnóstico, mais rápido é o tratamento”, reiterou.

O diagnóstico precoce, possibilitado pelo teste do pezinho, e o tratamento adequado transformam vidas, impedindo ou aliviando sofrimentos. É o que permitiu a Rodrigo Jacob uma rotina sem comprometimento cognitivo e a construção de uma profissão. Já Lucas Tobias, com o diagnóstico tardio, teve uma infância de muita dor; entretanto, o tratamento correto, mesmo iniciado tardiamente, fechou a porta de um passado penoso e abriu janela por onde sopra novo ânimo na vida do trompetista.